בדיקות גנטיות הפכו לכלי חשוב לזיהוי הפרעות גנטיות תורשתיות וניהול הסיכונים הכרוכים בהן. בקהילה היהודית ישנו דגש מיוחד על בדיקות גנטיות בשל שכיחותן של הפרעות גנטיות מסוימות הפוגעות באנשים ממוצא יהודי ובעיר אשכנזי. במאמר זה נבחן בדיקות גנטיות על פי ההלכה היהודית ומדוע חשוב שאנשים ממוצא יהודי יעברו בדיקה גנטית.

·         הפרעות גנטיות בקהילה היהודית

ישנן מספר הפרעות גנטיות השכיחות יותר אצל אנשים ממוצא יהודי, במיוחד אלה ממוצא יהודי אשכנזי. הפרעות אלו כוללות מגוון מחלות שונות. מחלות אלו נגרמות ממוטציות גנטיות ספציפיות השכיחות יותר באוכלוסיה היהודית בשל מאות שנים של הרבייה ומאגר גנים מוגבל. כתוצאה מכך, אנשים ממוצא יהודי נמצאים בסיכון גבוה יותר לשאת את המוטציות הללו ולהעבירן לילדיהם.

·         חשיבות הבדיקה הגנטית

בדיקה גנטית היא כלי חשוב לזיהוי נשאים של מוטציות גנטיות הקשורות להפרעות אלו. אם שני ההורים הם נשאים של אותה מוטציה, יש סיכוי של 25% שילדם יירש שני עותקים של הגן המוטציה ויפתחו את ההפרעה. עם זאת, אם אחד ההורים נשא והשני לא, יש סיכוי של 50% שילדו יהיה נשא אך לא יפתח את ההפרעה. על ידי בדיקה גנטית, אנשים יכולים ללמוד אם הם נשאים של מוטציות אלה ולקבל החלטות מושכלות לגבי אפשרויות הרבייה שלהם.

·         התורה ובדיקות גנטיות

ביהדות קיים מושג המכונה "פיקוח נפש", שמתורגם ל"הצלת חיים". תפיסה זו מבוססת על האמונה ששמירה על חיי אדם היא בעלת חשיבות עליונה וקודמת לכל חובות דתיות אחרות. לפי ההלכה היהודית, חובה אפוא לעבור בדיקה גנטית אם יש סיכוי סביר שהיא עלולה למנוע לידת ילד עם הפרעה גנטית מסכנת חיים.

בנוסף, קיים מושג המכונה "שמירת הגוף", שמתורגם ל"הגנה על הגוף". מושג זה מדגיש את החשיבות של דאגה לבריאותו הגופנית ולרווחתו. על ידי ביצוע בדיקות גנטיות, אנשים יכולים לנקוט בצעדים יזומים כדי להגן על בריאותם ועל בריאות ילדיהם העתידיים.

·         סוגי בדיקות גנטיות

ישנם מספר סוגים שונים של בדיקות גנטיות שאנשים יכולים לעבור, כולל בדיקת נשאות, בדיקות טרום לידתיות ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD).

בדיקת נשאות כוללת בדיקה של אנשים כדי לקבוע אם הם נושאים מוטציה להפרעה גנטית מסוימת. אם שני ההורים הם נשאים של אותה מוטציה, יש סיכוי של 25% שילדם יירש את ההפרעה.

בדיקה טרום לידתית כוללת בדיקת העובר לאיתור הפרעות גנטיות במהלך ההריון. זה יכול להיעשות באמצעות דגימת CVS או בדיקת מי שפיר. אם מתגלה הפרעה גנטית, ההורים יכולים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון שלהם, כמו האם להמשיך בהריון או להפסיקו. (כמובן שעל פי היהדות ההריון צריך להמשיך)

אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) כולל בדיקת עוברים לאיתור הפרעות גנטיות לפני השתלתם ברחם. זה נעשה באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF), ורק עוברים שאינם נושאים את המוטציה מושתלים.

·         אתגרים של בדיקות גנטיות

למרות היתרונות של בדיקות גנטיות, יש גם כמה אתגרים הקשורים לזה. אתגר אחד הוא הפוטנציאל לאפליה גנטית. אנשים מסוימים עשויים לעמוד בפני אפליה בעבודה או בביטוח על סמך תוצאות הבדיקות הגנטיות שלהם. כדי לטפל בבעיה זו, נקבעו חוקים להגנה על אנשים מפני אפליה גנטית.

אתגר נוסף הוא ההשפעה הרגשית של בדיקות גנטיות. הלמידה שאדם הוא נשא של הפרעה גנטית יכולה להיות חוויה קשה ורגשית. חשוב שלאנשים תהיה גישה לשירותי ייעוץ ותמיכה שיעזרו להם להתמודד עם זה.